Mitokondrielt syndrom hos et barn
Mitokondrie sygdomme, og isærmitokondriske syndrom, som kan manifesteres af læsioner af centralnervesystemet, hjerte- og skeletmuskelpatologier, er i dag en af de vigtigste dele af neuropediatrics.
Mitokondrier - hvad er det?
Som mange husker fra skolens forløb af biologi,mitokondrier er en af de cellulære organeller, hvis hovedfunktion er dannelsen af ATP molekylet i processen med cellulær respiration. Derudover oxiderer den fedtsyrer, passerer en cyklus af tricarboxylsyrer og mange andre processer. Undersøgelser udført i slutningen af det 20. århundrede har afsløret den centrale betydning af mitokondrier i sådanne processer som følsomhed overfor lægemidler, aldring af celler, apoptose (programmeret celledød). Derfor fører krænkelsen af deres funktioner til mangel på energiudveksling og som følge heraf cellens skader og død. Særligt lyst er disse sygdomme manifesteret i cellerne i nervesystemet og skeletmuskulaturen.
Mitohondriologiya
Genetiske undersøgelser har gjort det muligt at bestemme,at mitokondrier har deres eget genom, der er forskellig fra cellens kerne, og forstyrrelserne i dets funktion er oftest forbundet med de mutationer der forekommer der. Alt dette gjorde det muligt at identificere den videnskabelige retning, der studerer sygdomme forbundet med forringede funktioner af mitokondrier, mitokondriell cytopati. De kan være enten sporadiske eller medfødte, arvet af moderen.
symptomatologi
Mitokondrielt syndrom kan manifestere sig iforskellige menneskelige systemer, men de mest udtalte manifestationer er neurologiske symptomer. Dette skyldes det faktum, at nervesvæv er stærkest ramt af hypoxi. Karakteristiske træk muliggør mistænkte læsion mitokondrie syndrom i skeletmuskulatur er hypotoni, ikke i tilstrækkelig grad udholde fysisk anstrengelse, diverse myopati oftalmoparez (lammelse af øjenmusklerne), ptose. Fra nervesystemet kan være slagtilfælde-manifestationer, kramper, pyramideformede lidelse, en psykisk lidelse. Typisk er mitokondrie syndrom hos et barn altid manifesteret forsinket udvikling eller tab af allerede erhvervede kompetencer, psykomotorisk svækkelse. Fra endokrine system er det muligt at udvikle diabetes, sygdomme i skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen, væksthæmning, pubertet. kardiale læsioner kan udvikle på baggrund af patologier af andre organer og isolation. Mitokondrie syndrom i dette tilfælde er vist kardiomyopati.
diagnostik
Mitokondrie sygdomme oftestfindes i nyfødte eller i de første år af et barns liv. Ifølge udenlandske undersøgelser er denne patologi diagnosticeret hos en nyfødt ud af 5000. Til diagnostik udføres en kompleks klinisk, genetisk, instrumentel, biokemisk og molekylær undersøgelse. Hidtil er der en række metoder til at bestemme denne patologi.
- Elektromyografi - med normale resultater mod en baggrund af udtalt muskelsvaghed i patienten tillader du at mistanke om mitokondriepatologier.
- Lactinsyreose følger meget ofte medmitokondrie sygdomme. Selvfølgelig er kun hans tilstedeværelse ikke nok til at foretage en diagnose, men måling af indholdet af mælkesyre i blodet efter træning kan være meget informativt.
- Skeletmuskelbiopsi og histokemisk undersøgelse af den opnåede biopsi er den mest informative.
- Gode resultater viser samtidig anvendelse af lys- og elektronmikroskopi af skeletmuskler.
Mitokondriell encefalopati (Leias syndrom)
En af de hyppigste sygdomme hos barnetalder forbundet med genetiske ændringer i mitokondrier er Leias syndrom, der først blev beskrevet i 1951. De første tegn optræder i en alder af et til tre år, men tidligere manifestationer er mulige - i den første måned af livet eller tværtimod efter syv år. De første manifestationer er en forsinkelse i udvikling, vægttab, tab af appetit, gentagen opkastning. Over tid tilføjes neurologiske symptomer - muskelsignalforstyrrelse (hypotension, dystoni, hypertonus), kramper, koordinationsforstyrrelse.
Sygdommen påvirker synets organer: udvikler atrofi af de optiske nerver, degenerering af nethinden, oculomotoriske lidelser. I de fleste børn udvikler sygdommen gradvist, tegn på pyramidale lidelser øges, der er forstyrrelser i indtagelse, åndedrætsfunktion.
En af de børn, der lider af denne patologi, var Pugachev Efim, hvis mitokondrie syndrom blev diagnosticeret i 2014. Hans mor, Elena, beder om hjælp fra alle ikke ligeglade mennesker.
Mitokondrielt syndrom hos et barn
Prognose, desværre, i dag ofterealt er skuffende. Dette skyldes både sen diagnostik af sygdommen, manglen på detaljeret information om patogenese, sværhedsgraden af patienter i forbindelse med multisystem læsioner og manglen på et enkelt kriterium til evaluering af effektiviteten af behandlingen.
Således er behandlingen af sådanne sygdomme stadig under udvikling. Som regel reduceres den til symptomatisk og vedligeholdelsesbehandling.
