Pompe sygdom: symptomatologi og behandling

I dag er der mange forskellige sygdomme, som fagfolk sjældent støder på. Et af disse problemer er Pompes sygdom. Hvad er det her? Dette er hvad jeg vil snakke om lige nu.

terminologi

I første omgang skal du forstå de grundlæggende vilkår. Så, Pompes sygdom er en sjælden metabolisk lidelse, der er af genetisk oprindelse. Dette er et medfødt mangel på et specielt enzym, som er nødvendigt for hver person, da det hjælper med at ødelægge glykogen (en kilde til energi og energi). I fravær af dette element akkumuleres patienten for meget af det ovennævnte glycogen, hvilket forårsager forskellige problemer. Det er også vigtigt at bemærke, at patienten i denne sygdom er påvirket af muskelfibre.

Det vigtigste ved sygdommen

Indledningsvis bør det bemærkes, at symptomatologienDenne sygdom kan forekomme til enhver tid og i enhver alder, fra barndom til modenhed. Imidlertid går alle patienter på en måde: Den gradvise ophobning af glykogen i kroppen, hvilket altid fører til muskeldystrofi. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan være anderledes. Det afhænger af dets manifestations alder, såvel som på involvering af forskellige organer og systemer i den patogene proces (oftest er der respiratoriske, hjerte- og skeletlæsioner).

Det er også vigtigt at bemærke, at Pompes sygdom er af forskellige typer. Så, læger taler om den klassiske og ikke-klassiske form for sin kurs.

Symptomatisk af den klassiske form for Pompe-sygdom

I første omgang må jeg sige, at dette erden mest alvorlige og livstruende form af sygdommen. Ofte manifesterer man sig i begyndelsen af ​​en persons liv, især i de første seks måneder. I dette tilfælde er det almindeligt at tale om sådanne symptomer:

• Myopati er en udtalt muskelsvaghed.
• Hypotension - nedsat muskel tone. Sådanne spædbørn kan ofte ikke engang løfte deres hoveder.
• Kardiomegali er et forstørret hjerte.
• Hepatomegali - forstørret lever.
• Macroglossia er et forstørret sprog.
• Børn med dette problem er dårligt fået vægt, har problemer med fysisk udvikling.
• Problemer med vejrtrækning.

Det er værd at bemærke, at det er i dette tilfældeDen mest alvorlige er Pompes sygdom hos børn. Og ofte i det første år af livet dør disse børn. Først kan de ikke løfte deres hoveder og ligne en frø. Alle motoriske færdigheder, de erhverver meget langsomt, er også i stand til at miste dem efter en vis tid. Ofte kan sådanne krummer ikke lære at sidde, kravle og gå. På grund af muskelsvaghed udvikler de gradvis kardiopulmonal insufficiens. Hvis du ikke sørger for rettidig bistand til et sådant barn og ikke starter den rigtige behandling, dør barnet oftest før starten af ​​hans første fødselsdag.

Ikke-klassisk form af sygdommen

Hvordan virker Pompe-sygdommen i en ikke-klassisk form? Så det skal i første omgang bemærkes, at det manifesterer sig selv før starten på den en-årige alder. I sådanne børn observeres oftest:

• Lag i udvikling og få motoriske færdigheder.
• Muskel svaghed, som kun skrider frem.
• Kardiomegali, hjertesvigt kan også forekomme.

Denne form for sygdommen er anderledes i dendet flyder ikke så hurtigt. Den første symptomatologi kan og bliver slet ikke bemærket, da det kun er manifesteret af muskel svaghed. Det er vigtigt at bemærke, at i dette tilfælde er det også nødvendigt at starte behandlingen så tidligt som muligt. Når alt kommer til alt, med et andet scenario, løber et barn risikoen for at dø i en tidlig alder.

Voksen sygdom

Efter at have undersøgt, hvordan børnene i Pompe-sygdommen(billeder af babyer med denne sygdom er præsenteret i artiklen), man bør også tale om symptomatologien af ​​dette problem hos voksne. Så i første omgang bør det bemærkes, at de første tegn på sygdommen synes tættere på slutningen af ​​ungdomsårene, og nogle gange senere. Pompes sygdom hos voksne er meget mildere end hos spædbørn, men det er nødvendigt at starte behandlingen så tidligt som muligt. Den vigtigste symptomatologi i dette tilfælde:

• Svage muskler, hovedsagelig bagagerummet og benene.
• Manglende vejrtrækning er membranen beskadiget.
• Gangen ændrer sig, bliver skak og ustabil.
• Smerter i musklerne.
• Træt af motion og endda at klatre op ad stigen.
• Leveren, såvel som hjertet, øges i størrelse.

behandling

I betragtning af Pompes sygdom er der også behov for behandlingat studere. Det er værd at bemærke, at håndtering af dette problem ikke er så enkelt, du kan ikke bare gå til apoteket og købe en medicin. Det vil tage substitutionsterapi, når det bliver nødvendigt at erstatte enzymet, der hedder myosim. Herefter stopper patienterne sygdommens progression, og en periode med relativ rolig begynder. Det er vigtigt at bemærke, at denne støttende terapi hjælper med at opretholde styrke og styrke til normal funktion.